Qué dice la ciencia y qué estudios se pueden hacer hoy para conocer la predisposición familiar
Si bien es una enfermedad que genera miedo, hoy es posible conocer la predisposición
genética y actuar de forma preventiva/terapéutica. Expertos del Hospital Austral
revelan cómo los avances en genética están transformando la prevención, el
diagnóstico y el tratamiento del cáncer, abriendo un camino hacia la medicina de
precisión.
El cáncer sigue siendo uno de los mayores desafíos para la medicina. Sin embargo, en las últimas décadas, los avances en genética han abierto una puerta
de esperanza, permitiéndonos comprender mejor los mecanismos que desencadenan esta
enfermedad y desarrollar estrategias más efectivas para combatirla.
La genética como punto de partida “Se podría decir que todos los tipos de cáncer tienen que ver con la genética, ya que todos se originan de una única célula que al ver alterado su ADN se empieza a multiplicar de manera descontrolada”, explica el doctor Luis Beligoy, staff del Instituto de Medicina Genómica (IMeG) del Hospital Universitario Austral. Esta alteración en el ADN puede ser heredada o adquirida a lo largo de la vida, y es el punto de partida para el desarrollo de un tumor.
Cáncer hereditario: una minoría con gran impacto
Si bien la mayoría de los casos de cáncer son esporádicos, es decir, no tienen un componente
hereditario definido, entre un 5 y un 10% son causados por mutaciones genéticas transmitidas
de padres a hijos. «El cáncer hereditario se origina debido a mutaciones germinales en genes de
susceptibilidad al cáncer, las cuales se encuentran en los gametos y se transmiten de padres a
hijos», detalla la doctora Constanza Vallone, también genetista del Hospital Universitario
Austral.
¿Predestinados al cáncer?
La doctora Vallone es clara al respecto: «La presencia de una mutación asociada a un síndrome
de cáncer hereditario no confiere un diagnóstico de cáncer, sino que indica una mayor
susceptibilidad al desarrollo de ciertos tipos de cáncer en comparación con la población
general». En otras palabras, tener una predisposición genética no significa necesariamente que
se desarrollará la enfermedad, pero sí implica un mayor riesgo y la necesidad de tomar
medidas preventivas.
Estudios genéticos: una herramienta clave
Ante la sospecha de un síndrome de cáncer hereditario, los estudios genéticos se convierten
en una herramienta fundamental. «Actualmente, si en una familia hay antecedentes de cáncer
y se cumplen criterios para sospechar algún síndrome hereditario, lo que las guías recomiendan, es la realización de un panel de genes asociados a la condición que se sospecha», indica el doctor Beligoy. Estos estudios, realizados a través de técnicas avanzadas como la secuenciación masiva (NGS), permiten identificar mutaciones genéticas y determinar el riesgo
de desarrollar cáncer. Algunos ejemplos clásicos de síndromes hereditarios de cáncer incluyen: el Síndrome de
Cáncer de Mama y Ovario Hereditario, causado por mutaciones en los genes supresores de
tumores BRCA1 y BRCA2. El Síndrome de Li-Fraumeni, provocado por mutaciones germinales
en el gen TP53. O bien, el Síndrome de Lynch, relacionado con mutaciones en los genes MLH1,
MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.
Cada uno de estos síndromes aumenta el riesgo de desarrollar ciertos tipos de cáncer y suele
presentarse a edades tempranas y asociado a antecedentes familiares de la enfermedad. La
identificación temprana de estas mutaciones puede ser crucial para la prevención y tratamiento de los cánceres asociados.
Medicina de precisión: tratamientos a la medida de cada paciente
Uno de los mayores avances en la lucha contra el cáncer ha sido el desarrollo de la medicina de
precisión, que utiliza la información genética del tumor para personalizar el tratamiento de
cada paciente. «En oncología, las implicancias genéticas a la hora de decidir terapéuticas ha
avanzado bastante en los últimos 6 o 7 años. Con tratamientos no basados en drogas
quimioterapias, sino en anticuerpos monoclonales u otros inmunomoduladores que atacan la
génesis del cáncer, es decir, el daño en el ADN de estas células», destaca el doctor Beligoy.
El futuro de la oncología
La investigación en genética y cáncer avanza a pasos agigantados, y se espera que en los
próximos años se desarrollen nuevas terapias aún más efectivas y personalizadas. «El futuro
son terapias más dirigidas incluso, y es ahí donde ya varios especialistas están teniendo
problemas en su implementación debido a su alto costo y la lucha con las prepagas/obras
sociales. Y es algo que recién empieza», reflexiona el doctor Beligoy.
La genética ha revolucionado la forma en que entendemos y abordamos el cáncer, abriendo un
camino hacia la prevención, el diagnóstico temprano y los tratamientos personalizados. Si bien
aún quedan desafíos por superar, como el acceso a las terapias más innovadoras, el futuro de
la oncología se presenta prometedor.
Hospital Universitario Austral