El 65% de las personas con atrofia muscular espinal (AME), una enfermedad neuromuscular de origen genético que daña y mata las neuronas motoras, tienen por cuidadoras a sus madres, que ven reducidos sus ingresos en un 48% promedio, según un estudio divulgado por Familias Argentina AME (FAME), en el marco del mes de concientización sobre esta enfermedad.
La AME afecta a las células cerebrales que controlan el movimiento de los brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua; constituyéndose en una de las principales causas genéticas de muerte infantil.
Según cifras del Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, sus siglas en inglés), afecta a 1 de cada 10 mil personas. Se estima que 1 de cada 40 personas es portadora genética en Argentina, es decir, si bien no tienen AME, pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos.
Dada la complejidad de la enfermedad, el paciente con AME requiere de un seguimiento integral, a cargo de un equipo interdisciplinario.
Un estudio descriptivo sobre la carga que representa el cuidado de estos pacientes para sus familiares fue el eje de la investigación descriptiva realizado por Novartis Argentina, cuyos primeros resultados fueron presentados en la edición 2023 de la conferencia organizada por la Professional Society for Health Economics and Outcomes Research (ISPOR).
Para su realización, se envió un formulario online a través de FAME (Familias AME Argentina) a 22 cuidadores adultos voluntarios, no profesionales de la salud, siendo excluidos aquellos cuidadores de pacientes internados de forma permanente en un centro de atención.
El estudio arrojó que el 65% de los pacientes tienen cuidadoras mujeres, siendo ésta, en muchos de los casos, su propia madre. En tanto, el tiempo dedicado al cuidado del paciente fue de 62,2 horas semanales promedio.
Entre las actividades identificadas por los cuidadores como las más demandantes se destacan las tareas cotidianas, la fisioterapia y el apoyo para el baño.
Sobre el impacto laboral, se identificó que el 26,1% de los pacientes tenían un cuidador que dejó de trabajar, mientras que el 43,5% tenían un cuidador que redujo sus horas de trabajo (reducción media, 18,7 horas por semana).
A su vez, en los últimos seis meses, el 76,5% de los cuidadores empleados se ausentaron al trabajo por aspectos relacionados con el cuidado del paciente. En tanto, el 65% de los cuidadores reportaron un impacto en sus ingresos netos, siendo la reducción mensual promedio del 48,3%.
«Hay muchas mamás que tuvieron que dejar de trabajar. Yo tuve que dejar mi carrera profesional de lado y ocupar puestos que no me implicaran muchas horas», contó Mariel Centurión, presidente de la asociación Familias AME Argentina y mamá de Juan Bautista, de 18 años, quien fue diagnosticado con el tipo 2 cuando tenía un año.
«Si tu hijo se levanta mal, tenés que salir volando a la guardia o puede haber alguna internación imprevista… si no te contienen en tu trabajo es muy difícil», agregó.
Su hijo fue diagnosticado en 2006, cuando aún no había tratamientos disponibles. Actualmente, gracias a los avances terapéuticos y la contención de su familia y de una vasta red de profesionales, cursa una carrera universitaria e integra la selección nacional de fútbol en silla motorizada.
«Los estándares de cuidado implican un compromiso muy grande de toda la familia» asegura Centurión
«Si bien hay tratamientos, la familia y los cuidadores son claves para que el paciente reciba todas las terapias de kinesiología, kinesiología respiratoria, terapia ocupacional, nutrición… El paciente con AME necesita de consultas médicas, de muchas horas de rehabilitación y es la familia la que debe destinar tiempo a la gestión de esas prestaciones que a muchas se les dificulta», agregó.
De acuerdo con la base genética y la aparición de los síntomas, la AME se clasifica en cuatro clases siento la tipo 1 la más frecuente y discapacitante dado que, si no se la trata, provoca la muerte o la necesidad de ventilación permanente a la edad de dos años en más del 90% de los casos. Se estima que, en la Argentina, nacen cada año unos cuarenta niños con esta afección.
En tanto, los pacientes con AME tipo 2, en caso de no ser tratados, no podrán caminar y necesitarán una silla de ruedas.
Para el neurólogo infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires Javier Muntadas, «la detección precoz de la AME mediante la pesquisa neonatal y la posibilidad de tratar a los niños antes que presenten síntomas puede cambiar su vida radicalmente» porque permite que tengan «un desarrollo normal o cercano a lo normal».
Télam