La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente que, si no se detecta y trata en los primeros días de vida, puede provocar graves alteraciones en el desarrollo neurológico.
En Argentina, alrededor de 700 personas conviven con esta patología, cuyo abordaje temprano permite llevar una vida con normal desarrollo.
La PKU se produce por la incapacidad del organismo para metabolizar correctamente la fenilalanina, un aminoácido presente en numerosos alimentos. Como consecuencia, esta sustancia se acumula en el cuerpo y puede afectar de manera irreversible el cerebro si no se inicia el tratamiento a tiempo.
En el país, la pesquisa neonatal es obligatoria desde 1990 y permite detectar esta y otras enfermedades congénitas durante las primeras horas de vida del recién nacido.
Los especialistas recomiendan realizar el estudio entre las 36 y las 72 horas posteriores al nacimiento para garantizar resultados confiables y comenzar el tratamiento cuanto antes si fuera necesario.
El tratamiento consiste principalmente en una alimentación estrictamente controlada, con restricción de fenilalanina, el uso de fórmulas nutricionales especiales y un seguimiento médico permanente. En algunos casos también puede indicarse tratamiento farmacológico.
Los profesionales destacan que el diagnóstico precoz resulta determinante, ya que iniciar el tratamiento durante los primeros días de vida permite prevenir complicaciones neurológicas severas y favorecer un desarrollo normal, mejorando significativamente la calidad de vida de quienes conviven con esta enfermedad.